Памятка для родителей новорождённых детей

Группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.

Одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. Существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления заболевания.

Наследственные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма фенилаланина. При отсутствии своевременной диагностики и лечения проявляется в первые месяцы жизни признаками поражения центральной нервной системы. Без лечения развивается тяжелое поражение нервной системы вплоть до умственной отсталости и эпилепсии. При своевременно назначенном патогенетическом лечении жалобы имеют более легкий характер или отсутствуют.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена галактозы. Проявляется в первые дни жизни выраженной желтухой, увеличением печени и селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой, гипотонией мышц. В дальнейшем — отставание в развитии, умственная отсталость. При раннем назначении диетического лечения дети развиваются нормально.